一、常见遗传病有哪些

遗传性疾病是由遗传物质（包括染色体和基因）发生异常改变而引起的疾病，常 见的有：常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病是指由位于常 染色体上的显性致病基因引起的疾病， 在单基因遗传病中最常见。

常染色体显性遗传病主要有多指、多趾，并指、并趾，多发性豕族性结肠 息肉，胃肠息肉病，膀肤外翻，软骨发 育不全，先天性成骨发育不全，进行性 肌营养不良（面肩肱型），先天性肌强 直，强直性肌萎缩，家族性周期性四肢 瘫痪，先天非溶血性黄疸，阵发性心动 过速，心脏神经官能症，家族性心肌病， 直立性低血压，肢端动脉痉挛症，遗传 性出血性毛细血管扩张症，海洋性贫血， 遗传性球形红细胞增多症，血管性假血 友病A型及B型，血小板无力症，结节 性脑硬化症，遗传性小脑运动失调，遗 传性舞蹈病，遗传性震颤症，多发性神 经纤维瘤，原发性家族性高脂蛋白血症， 先天性耳前瘘管，先天性外耳道闭锁， 遗传性神经性耳聋，过敏性鼻炎，先天 性眼睑下垂，先天性虹膜缺损，晶状体异 位，视网膜母细胞瘤，先天性黄斑变性， 遗传性掌跖角化症，汗管角化症及毛囊角 化症及无汗症，牛皮癣，瘢痕疙瘩，多发 性神经纤维瘤等。 常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病有进行性肌营 养不良（肢带型），先天性肌弛缓，婴儿 型进行性肌萎缩，先天性非溶血性脑核 黄素脑病，胰腺囊性纤维变，镰状细胞 贫血，先天性再生障碍性贫血，低凝血酶原血症，先天性肾病综合征，多发性 肾近曲小管功能不全，直立性蛋白尿， 变形性肌张力障碍，家族性痉挛性下肢 瘫痪，肝豆状核变性，小头畸形，特发 性低血糖症，原发性甲状旁腺功能亢进， 甲状腺功能低下，垂体性诛儒症，先天 性肾上腺性异常综合征，半乳糖血症， 丙酮酸激酶缺乏症，糖原累积病，黏多 糖病丨型及IV型，先天性免疫球蛋白异位 症及无P脂蛋白血症，苯丙酮尿症，白 化症，黑尿症，原发性糖尿病，遗传性 糙皮病，同型胱氨酸尿症，甘氨酸尿症， 黑蒙性痴呆，先天性聋哑，先天性白内 障，肥胖性生殖无能，着色性干皮病。

伴性遗传病伴性遗传病是指由性染色体上的致 病基因所引起的遗传病。致病基因大都 在X染色体上，男性患者远多于女性患 者。

例如，红绿色盲患者对红绿色的辨 别力缺乏或降低；抗维生素D佝偻病， 患者身材矮小，用维生素D治疗无效。多基因遗传病多基因遗传病是指由多对致病基因 控制的遗传病，发病率较低，常见的有 先天性髋关节脱位、脊柱裂、唇腭裂和 无脑儿等。

染色体病染色体病是指因先天性染色体数目 异常或结构畸变而引起的疾病。例如， 21-三体性先天愚型（唐氏综合征）是因有三条21号染色体而引起，主要表 现为智力发育不全、眼距宽、眼裂外眦 上斜，□伸舌、流涎等。

染色体遗传病 通常分为显性遗传病和隐性遗传病，如果有患病的亲代，即患者父母之一是患 者，那么再生育时每胎都有1/2机会发 病因为再发风险太高，所以这种情况不 能生育第2胎。

二、遗传病包括哪些种类

遗传病分为基因病和染色体病两类。

前者又可分为单基因病和多基因 病（或多因子病）；后者则又可分为常染色体病和性染色体病。 单基因病是指由单基因突变所导致的一种遗传病；多基因病包括 一类具有一定家族史，但没有单基因遗传病所见到的系谱特征的疾病，它们 的发生不仅需要若干基因的共同参与，而且环境因素也起了不同程度的 作用。

染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病。本质上，这 类病涉一个或多个基因结构或数量的变化。

因此，其对个体的危害往往 大于单基因病和多基因病，最常见的染色体异常为先天愚型，其特征是患儿 细胞中比正常人多一条21号染色体，为21三体。